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市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛：苯丙酮尿症是代谢性疾病，如不及时进行饮食干预，会形成智力障碍
刘女士刚刚生了小宝宝，本是一件高兴的事，可做完新生儿筛查后，刘女士一家人高兴不起来了。原来，她的小宝宝被确诊患有一种罕见病———苯丙酮尿症。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛介绍，苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，患儿出生时无显著异常，但如果不进行饮食治疗，3—4个月后即开始出现智力障碍以及不可逆的神经损害。
方媛提示说，目前徐州市妇幼保健院遗传医学中心开展的单基因遗传病携带者筛查技术对这类疾病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，能够做到早发现、早诊断、早处理，降低出生缺陷。
宝宝刚出生被查出患有罕见疾病
刘女士和丈夫结婚后，足月生下儿子军军。在出生后的新生儿筛查中，军军被检查出可能患有一种罕见疾病———苯丙酮尿症。军军被家人带到徐州市妇幼保健院再次检查，在遗传医学中心，军军被确诊患有苯丙酮尿症（PKU），这就意味着，军军从查出疾病开始，终身要严格控制饮食，要严格控制高蛋白食物的摄入。
方媛说，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病。经典型的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，致使苯丙氨酸在体内积累。过量的苯丙氨酸使旁路代谢活跃，导致大量苯丙酮酸的蓄积，从尿中排出，所以被称为苯丙酮尿症。
据介绍，经典型的PKU是由苯丙氨酸羟化酶（PAH）的编码基因突变造成酶活力显著降低导致，遗传方式主要是染色体隐性遗传，而且是常染色体隐性遗传，PKU在全国的发病概率是16500分之一。
苯丙酮尿症患儿出生后即患有高苯丙氨酸血症，如不及时进行饮食干预治疗，患儿在出生后3—4个月后开始出现智力障碍、肌张力高、反射亢进、多动和异常行为。患儿由于酪氨酸合成受抑，黑色素减少，会导致毛发淡黄、皮肤白、虹膜呈**。由于苯乳酸和苯乙酸增多，汗液和尿中有霉臭味（鼠尿味）。患儿需终身控制饮食，严格控制高蛋白食物的摄入，保证低苯丙氨酸饮食，并辅以药物治疗。
方媛说，军军需要终身接受严格的饮食治疗，如果情况良好，军军的智力发育应该会很正常，但身高生长可能会受到一定影响。
对罕见遗传病携带者的早期识别和诊断十分重要
苯丙酮尿症属于一种罕见病。方媛介绍，所谓罕见病，是指那些发病率很低的疾病，世界各国也根据自己国家的具体情况，有不同的认定标准，全球罕见病的定义为小于1/2500左右。虽然从单个疾病来看，罕见病较为少见，但总体上仍十分常见，而且随着新型分子技术的出现，罕见病的诊断率将会持续提高。“因为很多罕见病有较为严重的临床表现，大多数累及多个器官系统，严重影响患者生存质量，会给家庭带来巨大的经济和精神负担。”
方媛介绍，产前筛查及产前诊断对于罕见的染色体疾病可以有效排查。目前大家比较熟悉的产前筛查及产前诊断技术主要针对的是染色体疾病，比如唐氏综合征等，还有一部分染色体疾病较为罕见，比如“猫叫综合征”，是最常见的染色体缺失综合征之一。此外，还有一些发病率类似、临床表现严重、生存质量较差的罕见病属于单基因遗传病范畴，可以通过特殊检测技术进行筛查和诊断，比如DMD(杜氏肌营养不良症)、乙型血友病等。
方媛表示，目前，DMD(杜氏肌营养不良症)、乙型血友病这类罕见遗传病因在出生时外表发育正常而无法识别，但在患儿生长发育过程中会逐渐出现临床症状且进行性加重，这时才会引起患儿家长的重视，进而确诊。因这类疾病无法治疗，预后极差，会给家庭带来很大的痛苦和负担。
“对于这类罕见遗传病携带者的早期识别和诊断十分重要。我们开展单基因遗传病携带者筛查技术，对这类疾病的筛查及诊断时间节点提前到孕前或产前，能够做到早发现、早诊断、早处理，以降低出生缺陷。”方媛说。
（文中患者及家人为化名）
徐报融媒记者 王惠 通讯员 张彤
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