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基因是控制遗传性状的基本单位，基因检测就是利用患者的血液、体液或者其他组织细胞等生物样本进行DNA检测的技术。它可以用于诊断遗传性疾病，遗传咨询，分析遗传家族的成员发生遗传病的概率，确定遗传的基因携带者和进行产前诊断，也可以用于某些疾病，如肿瘤性疾病的预测
基因检查是所有女性在妊娠前或妊娠期间的一种选择。某些情况下，孕妇的伴侣也需接受检查。如果家族病史使孩子面临更高的遗传疾病风险，医生会建议进行基因检查。 女性需接受的检查取决于遗传因素。某些人种罹患某些疾病的风险较高。例如，东欧或德系犹太人背景的人群家族性黑蒙性痴呆和脑白质海绵状变性 (Canavan 氏病) 的患病风险较高。非洲裔美国人镰状细胞疾病的患病风险较高。白人囊性纤维化的患病风险较高。 检查的作用：医生会根据女性的描述选择不同类型的基因检查。标准筛查能够检查孩子出现出生缺陷 (例如唐氏综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、神经管缺陷等) 的风险。携带者检查可显示女性或伴侣是否携带遗传疾病致病基因。此类疾病包括囊性纤维化、脆性 X 综合征、镰状细胞病、家族性黑蒙性痴呆等。 检查流程：护士或技师会采集受试者的血液或唾液样本。此检查不会给孕妇和胎儿带来任何风险。 检查结果的相关信息：基因检查并不能诊断出胎儿罹患何种疾病。只能告诉女性胎儿是否存在更高的患病风险。医生会建议孕妇接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛活检等进一步的检查，以获得更多的信息。 对孕妇的伴侣进行检查也有所帮助。有些疾病只有当父母双方都携带此基因时才能遗传给孩子。甚至即使孕妇的检查结果呈阳性，只要其伴侣的检查结果呈阴性，医生也能排除一些问题，例如家族性黑蒙性痴呆、囊性纤维化和镰状细胞贫血。 妊娠期间的检查频率：只需接受一次检查。 类似检查包括：携带者筛查、三联筛查、四联筛查、多重标记筛查 类似检查：羊膜穿刺术，绒毛膜绒毛活检。产前如果怀疑胎儿有基因病变，可以进行的检查项目包括以下几种。第一。全基因组测序。目前由于2代测序技术发展成本大大降低，可以对胎儿染色体进行全基因组测序，最大程度上发现胎儿基因有无问题。第二，通过基因芯片检测染色体有无微缺失为重复，主要是通过已经设计好的基因芯片对胎儿染色体检测。如果发现胎儿有微缺失和微重复，应该检测微缺失和微重复的来源。第三，进行单基因病检测。如果家族中有单基因病遗传史，可以针对单基因疾病进行定点测序，排除胎儿有无致病基因。
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