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新生儿苯丙酮尿症会导致新生儿的新陈代谢出现问题，而新陈代谢出现问题了，新生儿的身体就会出现很大的问题，因此新生儿出生以后要做个新生儿苯丙酮尿的检查，来确保没有患上新生儿苯丙酮尿症，那么新生儿苯丙酮尿症是什么来的呢？
新生儿苯丙酮尿症是什么病
新生儿苯丙酮尿症属于新生儿疾病来的，具体来说新生儿苯丙酮尿症是什么病呢？
新生儿苯丙酮尿症是一种比较常见的由于代谢异常引起的疾病类型。孩子会面临不同程度的发育迟缓，精神状态不佳，多动皮肤干燥，头发发黄，或汗液和尿液存在鼠尿味等，通常可以选择饮食调理的方式控制病情的发展，多吃低苯丙氨酸或无苯丙氨酸的食物，减少蛋白质的摄入。可以以新鲜的水果蔬菜为主，补充体内所需的维生素和微量元素，这样也能够保证孩子的身体健康。
患有新生儿苯丙酮尿症除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
新生儿苯丙酮尿症遗传方式
新生儿苯丙酮尿症很多都是因为遗传，那么新生儿苯丙酮尿症遗传方式是什么呢？
苯丙酮尿症是一种常见的单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。属于遗传性代谢病氨基酸代谢紊乱。因儿童尿液中含有大量苯丙氨酸代谢产物而得名。这种疾病的发病率因种族而异。该病在中国的总发病率约为1/10000-1/1000。北方人口高于南方人口。苯丙氨酸羟化酶基因的突变可使肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性，导致血液、脑脊液和各种组织液中苯丙氨酸的浓度极高，苯丙氨酸及其代谢组分浓度较高。
新生儿苯丙酮尿症一般预防措施是避免近亲结婚。并开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有新生儿苯丙酮尿症家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
新生儿苯丙酮尿症正常值
有没有新生儿苯丙酮尿症是需要检查的，那么新生儿苯丙酮尿症正常值是多少呢？
?正常的情况下，新生儿的数值不应该超过1.2mmol每升，也就是二十毫克每分升，如果大于这样的数值就需要考虑新生儿苯丙酮尿症。这是一种代谢类疾病，常染色体隐性遗传的疾病，如果不及早采取有效措施，会对孩子的智力有影响，有可能变成痴呆儿。如果数值仅高于0.1等，需要复查，最好复查以后以明确数值。若果说数值持续地高于正常值，需要采用低苯丙氨酸饮食。幼儿期添加辅食时用淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主。
新生儿苯丙酮尿症临床上会有一系列的表现，智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠气味、脑电图异常等，需要早期诊断，早期治疗。
新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的
患有新生儿苯丙酮尿症是有原因的，那么新生儿苯丙酮尿症是什么原因引起的呢？
父母是近亲结婚，是导致孩子患有苯丙酮尿症的主要原因。众所周知，近亲结婚的夫妻双方，由于相似基因过多，会加大基因突变的概率，苯丙氨酸容易出现代谢障碍，自然更有可能引发苯丙酮尿症。这种情况还是可以人为避免的。
而父母双方携带相关基因，也是孩子患有苯丙酮尿症的原因。虽然父母不是近亲关系，也都没有该病的家族史，但是只要携带相关基因，后代就有患病几率。当然，这种情况的患病几率比较低。根据遗传定律，父母双方是正常的杂合子，生育出纯合子患儿的概率是25%，所以检查携带者基因、产检等也可以推测患病可能，从而做出理性的决定。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。?
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
扩展资料：
唐氏综合征的临床表现
1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。
2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。
4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。
百度百科-唐氏综合征
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